Uma pesquisa apoiada pela Fundação de Amparo à Pesquisa de Alagoas (Fapeal) está avançando no mapeamento das origens da Deficiência Intelectual (DI) no estado. Desenvolvida no âmbito do Programa de Pesquisa para o SUS (PPSUS), a investigação, coordenada pela bióloga e doutora em biotecnologia Thalita Figueiredo, está realizando uma análise genética abrangente em Alagoas, mobilizando uma equipe multidisciplinar, oferecendo exames e alcançando diagnósticos precisos.

Desenvolvida na Universidade Federal de Alagoas (Ufal), a pesquisa analisou prontuários de usuários de serviços de reabilitação em várias instituições do estado, construindo um perfil epidemiológico detalhado. Além disso, a equipe visitou municípios do Sertão, onde identificaram famílias com casos recorrentes de deficiência intelectual ao longo de gerações.

"Conhecemos famílias que nunca tinham sido avaliadas por médicos especialistas, inclusive, uma família com cinco irmãos, todos com mais de 50 anos, acometidos por um distúrbio do neurodesenvolvimento extremamente raro, diagnosticado a partir da nossa investigação", explicou a professora Thalita Figueiredo. A equipe utilizou técnicas avançadas de sequenciamento de DNA para chegar a esses diagnósticos.

Um dos maiores desafios mencionados pela pesquisadora é a invisibilidade de muitas famílias que vivem isoladas geograficamente e socialmente, o que dificulta seu acesso ao sistema de saúde. Dos 1.313 prontuários analisados, apenas 68 (5%) continham informações sobre testes genéticos realizados para diagnóstico, destacando a importância da causa genética nos casos graves de DI.

Contribuição para o SUS e Benefícios do Estudo

Segundo Thalita Figueiredo, a deficiência intelectual é uma condição crônica e um problema socioeconômico significativo, exigindo grandes gastos em saúde e educação. A prevalência de DI tende a ser maior em áreas de baixo nível socioeconômico, como o Sertão alagoano, onde fatores de risco como desnutrição, privação cultural, cuidados de saúde precários e consanguinidade parental são comuns.

"O diagnóstico preciso requer avaliações clínicas e laboratoriais, a partir de testes moleculares de alto custo, com acesso restrito pela população. Durante a nossa pesquisa, conhecemos famílias que viveram uma verdadeira 'odisseia diagnóstica', com anos de investigação", comentou Figueiredo. A pesquisa, com apoio do PPSUS, permitiu concluir diagnósticos médicos precisos, aliviando o estresse e a ansiedade das famílias envolvidas.

A investigação evidenciou a heterogeneidade clínica e etiológica da deficiência intelectual, com famílias apresentando diferentes causas subjacentes. Muitos desses casos nunca tinham sido avaliados por especialistas nem submetidos a exames adequados. Com o avanço na área de Genética Médica, novas ferramentas de diagnóstico estão se tornando mais acessíveis.

No Laboratório de Genética Molecular Humana do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA-UFAL), a equipe padronizou técnicas de baixo custo para triagem do gene FMR1, associado à síndrome do X-frágil, a forma herdável mais prevalente de DI moderada a grave. Estes testes foram ofertados durante a pesquisa, juntamente com outros testes genéticos financiados pelo PPSUS Fapeal/Sesau/Ministério da Saúde.

Impacto da Pesquisa e Investimentos em Notificação

A pesquisadora destacou os benefícios do investimento na notificação da DI, um dos principais objetivos da pesquisa, que inclui fornecer prognósticos, medidas de apoio familiar e orientação adequada sobre cuidados e expectativas. Também promove a discussão sobre mecanismos genéticos e riscos de recorrência, com acesso a protocolos de tratamento e aconselhamento genético.